D107◊新演講丨基因治病到底靈不靈?

2017/06/16
D107◊新演講丨基因治病到底靈不靈?
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這條音頻的內容和健康有關,說的是基因治病的事情。

最近“一席”有個演講,演講人叫仇子龍,他是一位研究基因和大腦的科學家,曾經在《Nature》上發表過論文,並且建立了全球首例自閉症基因工程猴模型。仇子龍在演講裡說,基因並不決定一切,有些病可以是基因突變導致的,有些病不是,不是所有的病都能用基因測序來預判。

第一點,為什麼說基因不決定一切呢?仇子龍說了一個實驗,科學家曾經在小貓剛出生的時候,把貓的眼瞼縫起來。然後大概過一個月的時間,再把眼瞼打開,發現小貓失明了。這是20世紀60年代完成的實驗,它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變,但大腦的正常發育是需要輸入外界信息的。這個實驗可能聽起來很殘忍,但卻挽救了無數弱視兒童,弱是弱小的弱,視是視覺的視。因為在這個實驗做完之前,沒人認識到人的視覺發展是有階段的。從這個實驗之後,我們才知道,治療弱視一定要在孩子小時候做,不能等孩子長大再去做。

第二點,今天人類基因組測序的價格很便宜,這些數據真能讓人提前知道自己得什麼病嗎?比如,現在就有各種各樣的公司,測完了告訴你,你老了之後得帕金森病的機率有多大。仇子龍說,首先,自閉症和其他所有精神疾病,包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症,等等,現在只能通過臨床的症狀來診斷,沒法用基因來預測。老年癡呆和帕金森也一樣沒法解讀。目前能用基因預判的病,只有幾種,唐氏綜合徵可以,一些先天性耳聾也可以。所以如果廣告說,你交幾千塊錢,然後給你做一個基因檢測,預測一下以後得什麼病,絕對是騙人的。

第三點,既然有些病是基因突變導致的,那基因突變有幾種呢?

第一種是基因編碼的突變,我們的基因組有30億個鹼基對。只要有一個點變了,就叫基因編碼突變。

還有一種叫基因的拷貝數的變異。不是變一個點,而是一大塊變多或變少了。比如,有一種病叫瑞特綜合徵,是一種經常發生在女孩身上的病。患這個病的女孩非常痛苦,基本上沒有語言能力,行動能力也很差,會反复癲癇,這是廣普自閉症中的一種。之所以有這種病,就是因為基因的點突變。這些點突變破壞了基因編碼的蛋白質,所以這個基因就沒有功能了。一個基因沒有功能,這個小女孩就會得病。

還有一種是基因變多了。研究發現,一些患嚴重自閉症的男孩,他們身上都有一個基因變多了,有個基因從一份變成了兩份,這直接導致了自閉症。

第四,那基因治療有哪些可能性呢?仇子龍說,有種病叫做擴張性心肌病,患者基本上都是中年人,大概40歲以後開始發病,發病之後只能裝起搏器,沒有藥可以治,基本上50歲到60歲就會早逝。現在這種病,已經能通過基因遺傳診斷的方法來治了。可以讓這些人通過體外受精,然後對他們的受精卵進行基因診斷,扔掉含有基因突變的受精卵,只取不含有基因突變的,這個事情在上海就可以實現。

本文源自:公眾號“一席”(基因·大腦·社會)
稿:寶利

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